Triff das Team
Die Vorstandsmitglieder von Better Future 4 U setzen sich dafür ein, positive Veränderungen für Kinder und Familien herbeizuführen, die von HNRNPU betroffen sind. Unser Vorstand und unsere Experten arbeiten mit Blick auf ein umfassendes Spektrum an Standorten und Auswirkungen zusammen. Lernen Sie die Mitglieder kennen, die hinter unserer Mission stehen, indem Sie unten scrollen.
Präsident, Vorstandsmitglied
Sonja Ross
Sonja Ross ist engagiertes Mitbegründerin des Vorstands der gemeinnützigen Organisation Better Future 4 U. Bei ihrem Sohn Tate wurde im Alter von eineinhalb Jahren die seltene genetische Mutation HNRNPU diagnostiziert. Sonja schloss ihr Studium an der University of Nebraska in Kearney mit einem Bachelor-Abschluss in Wissenschaft im Bereich Industrievertrieb ab. Nach dem College arbeitete sie im Vertrieb für General Electric und Cargill, bevor sie für ihre drei Kinder Hausfrau wurde. Wenn Sonja sich nicht um ihre Kinder kümmert und an deren Aktivitäten teilnimmt, hilft sie ihrem Mann Lance auf der Familienfarm im Südosten von Nebraska. Sonjas Ziel ist es, das Bewusstsein zu schärfen und Gelder zu sammeln, um die Forschung zu unterstützen, die auf eine Behandlung für Kinder mit der Diagnose HNRNPU hinarbeitet.
Vizepräsident, Vorstandsmitglied
Radha Shenoy
Radha ist ein entschlossenes und leidenschaftliches Mitbegründermitglied des Vorstands der gemeinnützigen Organisation Better Future 4 U. Nach 10 Jahren Forschung und vielen Arztterminen wurde bei ihrer Tochter Ankita im Jahr 2018 die HNRNPU-bedingte neurologische Entwicklungsmutation diagnostiziert. Radha zog 2001 von Indien in die Vereinigten Staaten und schloss ihr Studium an der California State University in East Bay mit einem Master in Informatik ab . Sie hat bei verschiedenen Technologieunternehmen wie AOL, GitHub und TuneIn gearbeitet. Eines der Hauptziele von Radha im Leben besteht darin, das Bewusstsein für HNRNPU zu schärfen, Gelder zur Unterstützung der Forschung zu sammeln und Genetikern bei der Suche nach einem Heilmittel zu helfen, damit von dieser Mutation betroffene Personen ein unabhängiges und erfülltes Leben führen können.
Schatzmeister, Vorstandsmitglied
Rusty Shadden
Rusty ist Mitbegründer des Vorstands von Better Future 4 U und Schatzmeister dieser gemeinnützigen Organisation. Er lebt mit seiner Frau und seinen drei Kindern in Lufkin, Texas. Bei seinem mittleren Sohn Gunnar wurde im Alter von 7 Jahren HNRNPU diagnostiziert, nachdem er jahrelang falsch diagnostiziert worden war. Rusty hat im Laufe der Jahre mehrere Gastronomiebetriebe geleitet, er ist Lehrer und Mentor für Manager und Mitarbeiter. Derzeit ist er Mitglied des Schulausschusses seiner Tochter und des Sakristeiausschusses seiner Kirche und unterstützt nun den Vorstand von Better Future 4 U. Er hat auch mehrere Golfturniere und verschiedene andere Spendenaktionen geleitet, um Geld für Epilepsie zu sammeln, zu Ehren von Gunnar und anderen, die in unserer Gemeinde leiden. Er hilft dabei, durch verschiedene Arten von Spendenaktionen Geld für die Schule seiner Tochter zu sammeln. Rusty liegt die Zukunft all seiner Kinder und seiner Gemeinschaft am Herzen. Gunnar leidet an refraktärer Epilepsie; Leider ist sein Ärzteteam immer noch auf der Suche nach einem besseren Behandlungsplan. Dies hat Rusty dazu gebracht, bei der Sensibilisierung und Finanzierung mitzuhelfen, um eine Behandlung für HNRNPU zu ermöglichen und anderen Kindern in der Zukunft zu helfen, nicht den gleichen Weg wie Gunnar gehen zu müssen.
Sekretär, Vorstandsmitglied
Michelle O'Doherty
Michelle O’Doherty, die aus Südirland stammt, ist Mutter von Summer, bei der im Alter von 18 Monaten HNRNPU diagnostiziert wurde. Michelle setzt sich leidenschaftlich dafür ein, verschiedene Unterstützungen für die Erforschung des HNRNPU-Gens zu fördern, die zu besseren Ergebnissen und einem besseren Verständnis der von HNRNPU Betroffenen führen können. Michelle arbeitet nebenberuflich als Büroleiterin in einer Arztpraxis und ist in einem früheren Leben gelernte Friseurin. Sie hat einen Bachelor of Arts vom University College Cork mit den Schwerpunkten Französisch und Geschichte.
Entwicklungsdirektor, Vorstandsmitglied
Dustin Delaney
Dustin ist derzeitiges Vorstandsmitglied und Mitbegründer von Better 4 U. Er lebt mit seiner Frau und seinen drei Söhnen in einer kleinen Stadt im Südosten von South Dakota. Bei seinem dritten Sohn, John, wurde die Diagnose gestellt De-novo-Variante im Alter von 2 Jahren. Dustin erwarb 2008 seinen Bachelor-Abschluss in Krankenpflege an der South Dakota State University, 2011 seinen Master-Abschluss an der Mount Marty University und 2019 sein Postgraduierten-Zertifikat in nicht-chirurgischer Schmerztherapie an der University of South Florida. Er ist Facharzt für Krankenpflege und Anästhesiologie und nicht-chirurgische Schmerztherapie und besitzt und leitet derzeit ein Anästhesie-Beratungsunternehmen sowie eine Klinik für nicht-chirurgische Schmerztherapie. Dustin verfügt über Erfahrung in anderen gemeinnützigen Organisationen. Er war früher Mitbegründer des Dakota Dunes Chapter von Ducks Unlimited. Außerdem war er vier Jahre lang Vorstandsmitglied des McCook Lake Chapter der Izaak Walton League of America und wurde zwei aufeinanderfolgende Amtszeiten zum Präsidenten gewählt. In seiner Freizeit geht Dustin gerne angeln und verbringt Zeit mit seiner Familie am See. Es ist ihm ein Anliegen, das Bewusstsein zu schärfen, Familien zusammenzubringen und auf jede erdenkliche Weise dabei zu helfen, die Forschung und Behandlung von Personen voranzutreiben, die von HNRNPU betroffen sind.
Advocacy Director, Vorstandsmitglied
Amanda Reuther
Amanda ist engagiertes Mitbegründerin des Vorstands der gemeinnützigen Organisation Better Future 4 U. Nach einer vierjährigen diagnostischen Odyssee wurde bei ihrer Tochter Paeyton 2016 HNRNPU diagnostiziert. Seit 18 Jahren besitzt und betreibt Amanda ihr eigenes Unternehmen in San Diego, Kalifornien. Sie hat eine Leidenschaft für Interessenvertretung, hat die Sonderpädagogik- und Advocacy-Reihe abgeschlossen und die Zertifizierung durch die University of San Diego School of Law erlangt. Sie ist Vorstandsvorsitzende des Special Education Parent Council des Encinitas Union School District. Amanda nutzt soziale Medien für eine größere globale Reichweite und hat die Selbsthilfegruppe „HNNRP-Related Neuro Developmental Disorders Caregiver Connect“ gegründet. In ihrer Freizeit verbringt sie gerne Zeit mit ihren Kindern und ihrem Mann und unternimmt Ausflüge ins Disneyland. Amandas Ziel ist es, durch Lobbyarbeit und Vernetzung das Bewusstsein für HNRNPU zu schärfen und Gelder für Forschung zu sammeln, die letztendlich zu einer Heilung führt.
Vorstandsmitglied
Foziya Carne
Foziya, wohnhaft in Alberta, Kanada, ist Mitbegründer der gemeinnützigen Organisation Better Future 4 U und Mitglied im Vorstand. Sie lebt mit ihrem Mann und zwei Kindern zusammen, darunter ihrer ältesten Tochter Makena, bei der 2020 im Alter von zweieinhalb Jahren HNRNPU diagnostiziert wurde. Foziya schloss ihr Studium 2007 mit einem Bachelor in Kinesiologie an der University of Calgary ab und erhielt 2010 ihr Diplom in medizinischer Radiologietechnik vom SAIT. Seitdem hat sie sich auf Mammographie und Knochendensitometrie spezialisiert und leitet derzeit eine große Klinik für diagnostische Bildgebung in ihrer Stadt. Foziya ist der Familie verpflichtet und liebt das Reisen. Die Hauptaufgabe von Better Future 4 U besteht darin, die Forschung im Bereich des HNRNPU-Gens zu unterstützen und voranzutreiben. Ihre Mischung aus Fachwissen und persönlicher Erfahrung bietet eine einzigartige Perspektive für ihr Bestreben, eine bessere Zukunft für die von HNRNPU Betroffenen zu schaffen.
Treffen Sie die Experten
Durch Better Future 4 U bringen wir wissenschaftliche Experten aus der ganzen Welt zusammen, um bei Forschung, Innovation und Interessenvertretung zusammenzuarbeiten. Unser Team besteht aus erstklassigen Fachleuten, die sich mit Leidenschaft für die Verbesserung der Gesundheit und des Wohlbefindens aller Menschen mit HNRNPU einsetzen und sich in jedem Aspekt ihrer Arbeit zu Spitzenleistungen verpflichten.
Berater
Dr. Meena Balasubramanian MBBS, DCH, FRCPCH, MD
Leitender klinischer Dozent, Abteilung für Onkologie und Stoffwechsel, Universität Sheffield. Berater für klinische Genetik; Sheffield Children’s NHS Foundation Trust Dr. Balasubramanian ist ein akademischer klinischer Genetiker mit Sitz in Sheffield. In der Genommedizin hat Dr. Balasubramanian mehrere Studien durchgeführt, die sich auf die Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei neu identifizierten Genen konzentrieren. Derzeit strebt sie ein MRC-Stipendium an und hat ihr eigenes Labor für Zebrafisch-Krankheitsmodelle für Knochenbrüchigkeit eingerichtet. Sie hat über 120 Hauptautorenpublikationen und Lehrbücher veröffentlicht, darunter eine aktuelle Reihe molekularer Medizin zum Thema OI. Sie hat außerdem mehrere Patienteninformationsbroschüren zu seltenen genetischen Erkrankungen für Unique (www.rarechromo.org) und die Brittle Bone Society herausgegeben und geschrieben. Meena ist eine führende Forscherin auf dem Gebiet mehrerer seltener Gene für neurologische Entwicklungsstörungen (RNDD) und führt naturhistorische Studien durch, darunter HNRNPU und ASXL3. Meenas Gruppe hat die größten klinischen Kohorten für die folgenden RNDD-Gene veröffentlicht: HNRNPU, ASXL3, SIN3A, IQSEC2, YWHAG, ZMYND11 und die Fachliteraturrezensionen (Genereview/ Orphanet) für ASXL3, HNRNPU und SIN3A verfasst._11100000-0000-0000-0000 -000000000111_ Zu ihren weiteren Aufgaben gehören Forschungsdirektorin der North East and Yorkshire NHS Genomic Medicine Service Alliance; Leiter der Knochenfragilität, Genomic Clinical Interpretation Partnership (GeCIP), Teil der 100.000 Genomes-Projektinitiative zur Ermittlung genetischer Ursachen seltener Krankheiten im Vereinigten Königreich. Sie ist Sekretärin der Clinical Genetics Society und Mitglied des „Medical Advisory Board“ der Brittle Bone Society, der HNRNP Family Foundation, der Patientenselbsthilfegruppe SATB2 und Vorsitzende der „Sheffield Advanced Therapeutics- Development and Delivery Collaborative“ (SAT-DDC) in Sheffield Kinderkrankenhaus.
Berater
Professor Stuart A. Wilson
Roper-Lehrstuhl für Genetik, School of Biosciences, University of Sheffield, Großbritannien. Direktor, Sheffield Institute For Nucleic Acids (SINfoNiA) Professor Wilson ist der Roper-Lehrstuhl für Genetik an der University of Sheffield. Er leitet eine Forschungsgruppe, die die Rolle von RNA-bindenden Proteinen bei der Genexpression und Krankheit des Menschen analysiert. Seine Forschungsinteressen konzentrieren sich auf zwei verwandte und miteinander verknüpfte biologische Probleme. Erstens, wie wird mRNA in menschlichen Zellen vom Zellkern zum Zytoplasma transportiert und zweitens, wie werden bestimmte RNAs im Zellkern an Chromatin gebunden? In den letzten Jahren hat sich das Labor auf die HNRNPU-Proteinfamilie konzentriert, darunter HNRNPU, HNRNPUL1 und HNRNPUL2. Wir untersuchen aktiv die molekularen Funktionen aller drei dieser Proteine mithilfe einer breiten Palette molekularer, biochemischer und zellbiologischer Techniken. Seine Forschung wird derzeit vom Medical Research Council und dem Biotechnology and Biological Sciences Research Council (UK) sowie von Astrazeneca finanziert. Professor Wilson ist außerdem Direktor des Sheffield Institute for Nucleic Acids, einer multidisziplinären Gruppe von Wissenschaftlern, die sich mit allen Aspekten von Nukleinsäuren befassen. https://sites.google.com/sheffield.ac.uk/sinfonia/home
Berater
Dr. Christopher Ricupero
Doktortitel
Dr. Christopher Ricupero, PhD ist Associate Research Scientist am Irving Medical Center der Columbia University in New York City. Dr. Ricupero erhielt seinen Doktortitel in Neurowissenschaften und das zentrale Thema seiner Forschung ist die neurologische Entwicklung. Sein besonderes Interesse gilt seltenen neurologischen und neurogenetischen Erkrankungen innerhalb der HNRNP-Familie. Derzeit untersucht er die zugrunde liegenden Mechanismen von HNRNP-bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen, indem er die Störungen in einer Schale mithilfe patientenspezifischer Stammzellen und abgeleiteter Neuronen modelliert. Er ist außerdem aktiv an der Entwicklung von Therapeutika unter Verwendung von Gen-Targeting-Ansätzen beteiligt. Dr. Ricupero ist Mitglied des wissenschaftlichen Beirats der HNRNP Family Foundation und Mitglied des Consortium on Neurodevelopmental Studies of Autism Spectrum and Related Disorders.