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Trastorno del neurodesarrollo

HNRNPU es un gen en el cromosoma 1q44 que codifica una proteína llamada ribonucleoproteína U nuclear heterogénea (HNRNPU). Las ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas (HNRNP) son un grupo de proteínas que desempeñan funciones en el procesamiento del ADN y el ARN. La proteína HNRNPU tiene varias funciones, incluso en el empalme alternativo, en el que el ARN se recorta y reorganiza antes de traducirse en una proteína. HNRNPU se expresa en varios órganos del cuerpo, incluido el cerebro, y las mutaciones en el gen pueden causar retrasos en el desarrollo neurológico y epilepsia. Casi todos los casos son de novo, lo que significa que no se hereda de uno de los padres.

Better Future 4 U se dedica a la causa de ayudar a comprender esta mutación, sus desafíos y ayudar a la investigación en este campo mediante financiación. También pretendemos conectar a las familias y cuidadores que tienen familiares en esta categoría de mutación con la esperanza de brindar un futuro mejor para aquellos de nosotros en el HNRNP-"U", la familia "U", como nos gusta llamarnos.

Los números

01.

Hasta la fecha, hay poco más de 300 casos conocidos en todo el mundo.

02.

100% Experimenta retrasos en el desarrollo que incluyen caminar y hablar.

03.

A más de la mitad de las personas con HNRNPU también se les diagnostica trastornos del comportamiento, como el trastorno del espectro autista.

04.

El 95% experimenta convulsiones, de distintos tipos. Algunos tienen epilepsia resistente a los medicamentos.

05.

El 80% experimenta hipotonía, que es una disminución del tono muscular.

Fuente de todos los datos: Meena Balasubramanian. "Trastorno del neurodesarrollo relacionado con HNRNPU" 10 de marzo de 2022.Revisión general

Síntomas

HNRNPU tiene efectos de moderados a severos en la forma en que se desarrollan las habilidades de comunicación, habilidades sociales y habilidades de aprendizaje. Debido a que el gen HNRNPU es importante en el desarrollo, muchas personas que tienen HNRNPU pueden tener:

Convulsiones, epilepsia que generalmente ocurren antes de los 24 meses.
Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o ambas
Autismo o rasgos autistas.
Irregularidades en órganos como el corazón o los riñones.
Tono muscular bajo (hipotonía)
Estrabismo y anomalías oculares.
Retraso en el habla y el lenguaje o ausencia del habla.
Problemas de alimentación

Gestión

Considere el tratamiento estándar de las convulsiones con medicamentos anticonvulsivos, así como medicamentos de nueva generación para las convulsiones refractarias y/o la dieta cetogénica. Terapia de alimentación; Considere una sonda de alimentación temporal o permanente para aquellos con problemas de alimentación persistentes. Considere la posibilidad de recibir oxígeno suplementario en personas con apnea del sueño. Tratamiento estándar para anomalías del tono, discapacidad intelectual y problemas de conducta, como fisioterapia, terapia ocupacional y terapia conductual.

Considere realizar seguimientos de rutina con especialistas para detectar patrones respiratorios anormales, defectos cardíacos congénitos, estrabismo, pérdida de audición, anomalías renales, testículos no descendidos y defectos de las extremidades.

La mayoría de las personas han necesitado disposiciones educativas especiales, aunque los niños con HNRNPU-NDD pueden asistir a una escuela ordinaria con apoyo dedicado. La gran mayoría de los adultos reportados han necesitado vida asistida, lo que les ha permitido cierto grado de independencia.

Fuente de todos los datos: Meena Balasubramanian. "Trastorno del neurodesarrollo relacionado con HNRNPU" 10 de marzo de 2022.Revisión general

Apoyo

¡Construir una comunidad dentro de este diagnóstico ultrararo es muy importante! Padres y cuidadores de todo el mundo se han unido para compartir información y apoyo.

Grupos de Facebook:

Conexión para padres de HNRNPU

Conexión de cuidadores relacionados con HNRNP
Apoyo a la investigación del HNRNPU

Investigación:

Revista Americana de Genética Médica

Ojo de autismo

Revista Americana de Genética Médica