HNRNPU Lié
Trouble neurodéveloppemental
HNRNPU est un gène sur le chromosome 1q44 qui code pour une protéine appelée ribonucléoprotéine nucléaire hétérogène U (HNRNPU). Les ribonucléoprotéines nucléaires hétérogènes (HNRNP) sont un groupe de protéines jouant un rôle dans le traitement de l'ADN et de l'ARN. La protéine HNRNPU joue plusieurs rôles, notamment dans l'épissage alternatif, dans lequel l'ARN est découpé et réorganisé avant d'être traduit en protéine. HNRNPU est exprimé dans divers organes du corps, y compris le cerveau, et des mutations du gène peuvent provoquer des retards de développement neurologique et l'épilepsie. Presque tous les cas sont de novo, ce qui signifie qu'ils ne sont pas hérités d'un parent.
Better Future 4 U se consacre à la cause consistant à aider à comprendre cette mutation, ses défis et à aider la recherche dans ce domaine via un financement. Nous visons également à connecter les familles et les soignants dont les membres de la famille appartiennent à cette catégorie de mutation dans l'espoir d'offrir un avenir meilleur à ceux d'entre nous qui font partie du HNRNP-"U" - la famille "U" comme nous aimons nous appeler.
Les nombres
01.
À ce jour, on compte un peu plus de 300 cas connus dans le monde.
02.
100 % éprouvent des retards de développement qui incluent la marche et la parole.
03.
Plus de la moitié des personnes atteintes de HNRNPU reçoivent également un diagnostic de troubles du comportement, tels que les troubles du spectre autistique.
04.
95 % ont des crises, de différents types. Certains souffrent d’épilepsie pharmacorésistante.
05.
80 % Souffrent d'hypotonie, c'est-à-dire une diminution du tonus musculaire.
Source de toutes les données : Meena Balasubramanian. "Trouble neurodéveloppemental lié au HNRNPU" 10 mars 2022.Revue générale
Symptômes
HNRNPU a des effets modérés à graves sur la manière dont les compétences de communication, les compétences sociales et les capacités d'apprentissage se développent. Étant donné que le gène HNRNPU est important dans le développement, de nombreuses personnes atteintes de HNRNPU peuvent avoir :
-
Convulsions, épilepsie survenant généralement avant 24 mois
-
Retard de développement, déficience intellectuelle ou les deux
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Autisme ou caractéristiques autistiques
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Irrégularités dans des organes tels que le cœur ou les reins
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Faible tonus musculaire (hypotonie)
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Strabisme et anomalies oculaires
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Retard ou absence de parole et de langage
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Problèmes d'alimentation
Gestion
Envisagez un traitement standard des crises avec des médicaments anti-épileptiques ainsi que des médicaments de nouvelle génération pour les crises réfractaires et/ou le régime cétogène. Thérapie alimentaire ; envisagez une sonde d’alimentation temporaire ou permanente pour les personnes ayant des problèmes d’alimentation persistants. Envisagez un supplément d’oxygène chez les personnes souffrant d’apnée du sommeil. Traitement standard pour les anomalies du tonus, la déficience intellectuelle et les problèmes de comportement, tels que la physiothérapie, l'ergothérapie et la thérapie comportementale.
Envisagez des suivis de routine auprès de spécialistes en cas de schémas respiratoires anormaux, de malformations cardiaques congénitales, de strabisme, de perte auditive, d'anomalies rénales, de testicules non descendus et de malformations des membres.
La plupart des individus ont eu besoin de dispositions éducatives spéciales, bien que les enfants atteints de HNRNPU-NDD puissent fréquenter une école ordinaire avec un soutien dédié. La grande majorité des adultes déclarés ont eu besoin d’une résidence-services, ce qui leur a permis un certain degré d’indépendance.
Source de toutes les données : Meena Balasubramanian. "Trouble neurodéveloppemental lié au HNRNPU" 10 mars 2022.Revue générale
Soutien
Construire une communauté au sein de ce diagnostic ultra-rare est très important ! Les parents et tuteurs du monde entier se sont réunis pour partager des informations et du soutien.
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