HNRNPU関連
神経発達障害

HNRNPU は、異種核リボ核タンパク質 U (HNRNPU) と呼ばれるタンパク質をコードする染色体 1q44 上の遺伝子です。異種核リボ核タンパク質 (HNRNP) は、DNA および RNA のプロセシングに役割を持つタンパク質のグループです。 HNRNPU タンパク質には、タンパク質に翻訳される前に RNA が切り取られて再構成される選択的スプライシングなど、いくつかの役割があります。 HNRNPU は脳を含む体内のさまざまな器官で発現しており、遺伝子の変異は神経発達の遅れやてんかんを引き起こす可能性があります。ほとんどすべてのケースは新規であり、親から継承されていないことを意味します。

Better Future 4 U は、この突然変異とその課題の理解を支援し、資金提供を通じてこの分野の研究を支援することに専念しています。また、私たちは、HNRNP-「U」、つまり私たちが自分たちを好んで呼ぶ「U」家族の人々に、より良い未来を提供したいという願いを込めて、この突然変異カテゴリーに属する家族がいる家族と介護者を結びつけることも目指しています。

数字

01.

現在までに、世界中で既知の症例はわずか 300 件を超えています。

02.

歩くことや話すことを含む発達の遅れを 100% 経験します。

03.

HNRNPU 患者の半数以上は、自閉症スペクトラム障害などの行動障害とも診断されています。

04.

95% がさまざまな種類の発作を経験します。薬剤耐性てんかんを患う人もいます。

05.

80% が筋緊張の低下である筋緊張低下を経験します。

すべてのデータの出典: Meena Balasubramanian。「HNRNPU 関連の神経発達障害」2022 年 3 月 10 日。ジェネレビュー

症状

HNRNPU は、コミュニケーションスキル、社会的スキル、学習スキルの発達に中程度から重度の影響を与えます。 HNRNPU 遺伝子は発生において重要であるため、HNRNPU を持つ人の多くは次のような症状を持っている可能性があります。

発作、てんかんは通常 24 か月以内に発生します
発達遅滞、知的障害、またはその両方
自閉症または自閉症の特徴
心臓や腎臓などの臓器の異常
筋緊張の低下（緊張低下）
斜視と目の異常
発話および言語の遅れまたは発話の欠如
給餌の問題

管理

抗発作薬による発作の標準治療だけでなく、難治性発作やケトジェニックダイエットに対する新世代の薬も検討してください。摂食療法。継続的な授乳の問題がある場合は、一時的または永続的な栄養チューブを検討してください。睡眠時無呼吸症候群の人には酸素の補給を検討してください。理学療法、作業療法、行動療法など、緊張異常、知的障害、行動上の問題に対する標準治療。

異常な呼吸パターン、先天性心疾患、斜視、難聴、腎異常、停留精巣、四肢欠損については、専門家による定期的なフォローアップを検討してください。

ほとんどの人は特別な教育措置を必要としていますが、HNRNPU-NDD の子供たちは献身的なサポートが受けられる主流の学校に通うことができる場合があります。報告されている成人の大多数は生活支援を必要とし、ある程度の自立が可能となっている。