Relacionado ao HNRNPU
Transtorno do Neurodesenvolvimento
HNRNPU é um gene no cromossomo 1q44 que codifica uma proteína chamada ribonucleoproteína nuclear heterogênea U (HNRNPU). As ribonucleoproteínas nucleares heterogêneas (HNRNP) são um grupo de proteínas com funções no processamento de DNA e RNA. A proteína HNRNPU desempenha várias funções, inclusive no splicing alternativo, no qual o RNA é cortado e reorganizado antes de ser traduzido em uma proteína. O HNRNPU é expresso em vários órgãos do corpo, incluindo o cérebro, e mutações no gene podem causar atrasos no desenvolvimento neurológico e epilepsia. Quase todos os casos são de novo, o que significa que não são herdados dos pais.
A Better Future 4 U dedica-se a ajudar a compreender esta mutação, os seus desafios e a apoiar a investigação neste campo através de financiamento. Também pretendemos conectar famílias e cuidadores que tenham familiares nesta categoria de mutação com a esperança de proporcionar um futuro melhor para nós do HNRNP-"U" - a família "U" como gostamos de nos chamar.
Os números
01.
Até o momento, existem pouco mais de 300 casos conhecidos em todo o mundo.
02.
100% Experimenta atrasos no desenvolvimento, o que inclui andar e falar.
03.
Mais da metade dos indivíduos com HNRNPU também são diagnosticados com transtornos comportamentais, como o Transtorno do Espectro Autista.
04.
95% apresentam convulsões, de vários tipos. Alguns têm epilepsia resistente a medicamentos.
05.
80% experimentam hipotonia, que é a diminuição do tônus muscular.
Fonte de todos os dados: Meena Balasubramanian. "Transtorno do Neurodesenvolvimento Relacionado ao HNRNPU" 10 de março de 2022.Revisão geral
Sintomas
O HNRNPU tem efeitos moderados a graves na forma como as competências de comunicação, competências sociais e competências de aprendizagem se desenvolvem. Como o gene HNRNPU é importante no desenvolvimento, muitas pessoas que têm HNRNPU podem ter:
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Convulsões e epilepsia geralmente ocorrendo antes dos 24 meses
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Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual ou ambos
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Autismo ou características autistas
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Irregularidades em órgãos como coração ou rins
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Tônus muscular baixo (hipotonia)
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Estrabismo e anomalias oculares
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Atraso de fala e linguagem ou ausência de fala
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Problemas de alimentação
Gerenciamento
Considere o tratamento padrão de convulsões com medicamentos anticonvulsivantes, bem como medicamentos de última geração para convulsões refratárias e/ou dieta cetogênica. Terapia alimentar; considere uma sonda de alimentação temporária ou permanente para aqueles com problemas persistentes de alimentação. Considere oxigênio suplementar para pessoas com apnéia do sono. Tratamento padrão para anomalias de tônus, deficiência intelectual, problemas comportamentais, como fisioterapia, terapia ocupacional e terapia comportamental.
Considere acompanhamentos de rotina com especialistas para padrões respiratórios anormais, defeitos cardíacos congênitos, estrabismo, perda auditiva, anomalias renais, testículos que não desceram e defeitos nos membros.
A maioria dos indivíduos necessita de disposições educativas especiais, embora as crianças com HNRNPU-NDD possam frequentar uma escola regular com apoio dedicado. A grande maioria dos adultos relatados necessitava de vida assistida, o que lhes permitiu algum grau de independência.
Fonte de todos os dados: Meena Balasubramanian. "Transtorno do Neurodesenvolvimento Relacionado ao HNRNPU" 10 de março de 2022.Revisão geral
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