HNRNPU-relaterad
Neuroutvecklingsstörning
HNRNPU Àr en gen pÄ kromosom 1q44 som kodar för ett protein som kallas heterogent nukleÀrt ribonukleoprotein U (HNRNPU). De heterogena nukleÀra ribonukleoproteinerna (HNRNP) Àr en grupp av proteiner med roller i DNA- och RNA-bearbetning. HNRNPU-proteinet har flera roller, inklusive i alternativ splitsning, dÀr RNA trimmas och omorganiseras innan det översÀtts till ett protein. HNRNPU uttrycks i olika organ i kroppen, inklusive hjÀrnan, och mutationer i genen kan orsaka neuroutvecklingsförseningar och epilepsi. NÀstan alla fall Àr de novo, vilket betyder att de inte Àrvs frÄn en förÀlder.
â
Better Future 4 U Àr tillÀgnad orsaken till att hjÀlpa till att förstÄ denna mutation, dess utmaningar och att hjÀlpa forskningen inom detta omrÄde genom finansiering. Vi strÀvar ocksÄ efter att koppla samman familjer och vÄrdgivare som har familjemedlemmar i denna mutationskategori med hopp om att ge en bÀttre framtid för de av oss i HNRNP-"U" - "U"-familjen som vi vill kalla oss sjÀlva.
Siffrorna
01.
Hittills finns det drygt 300 kÀnda fall över hela vÀrlden.
02.
100 % Upplev utvecklingsförseningar som inkluderar att gÄ och prata.
03.
Mer Àn hÀlften av individerna med HNRNPU diagnostiseras ocksÄ med beteendestörningar, sÄsom Autism Spectrum Disorder.
04.
95% Upplever anfall, varierande i typer. Vissa har lÀkemedelsresistent epilepsi.
05.
80% Upplev hypotoni, vilket Àr nedsatt muskeltonus.
KÀlla för all data: Meena Balasubramanian. "HNRNPU-relaterad neuroutvecklingsstörning" 10 mars 2022.Genereview
Symtom
HNRNPU har mÄttliga till allvarliga effekter pÄ hur kommunikationsförmÄga, sociala fÀrdigheter och inlÀrningsförmÄga utvecklas. Eftersom HNRNPU-genen Àr viktig i utvecklingen kan mÄnga mÀnniskor som har HNRNPU ha:
-
Anfall, epilepsi som vanligtvis intrÀffar före 24 mÄnader
-
Utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsÀttning eller bÄda
-
Autism eller autistiska drag
-
Oregelbundenheter i organ som hjÀrta eller njurar
-
LĂ„g muskeltonus (hypotoni)
-
Strabismus och ögonavvikelser
-
Tal och sprÄk försening eller frÄnvaro av tal
-
Utfodringsproblem
â
Förvaltning
ĂvervĂ€g standardbehandling av anfall med anti-anfallsmedicin samt nyare generations mediciner för refraktĂ€ra anfall och/eller ketogen diet. Matningsterapi; övervĂ€ga en tillfĂ€llig eller permanent sond för dem med ihĂ„llande matningsproblem. TĂ€nk pĂ„ extra syre hos personer med sömnapnĂ©. Standardbehandling för tonusavvikelser, intellektuell funktionsnedsĂ€ttning, beteendeproblem, sĂ„som sjukgymnastik, arbetsterapi och beteendeterapi.
ĂvervĂ€g rutinmĂ€ssiga uppföljningar med specialister för onormala andningsmönster, medfödda hjĂ€rtfel, skelning, hörselnedsĂ€ttning, njuravvikelser, onormala testiklar och extremitetsdefekter.
â
De flesta individer har behövt specialundervisning, Àven om barn med HNRNPU-NDD kanske kan gÄ i en vanlig skola med dedikerat stöd. Den stora majoriteten av rapporterade vuxna har behövt stödboende, vilket har gett dem en viss grad av sjÀlvstÀndighet.
â
KÀlla för all data: Meena Balasubramanian. "HNRNPU-relaterad neuroutvecklingsstörning" 10 mars 2022.Genereview
Stöd
Att bygga en gemenskap inom denna ultrasÀllsynta diagnos Àr mycket viktigt! FörÀldrar och vÄrdgivare runt om i vÀrlden har samlats för att dela information och stöd.
Facebook-grupper:
Forskning:
Vill du engagera dig?
Kontakta oss!
Vi vill gÀrna höra dina tankar och idéer. Vi vÀlkomnar alla att vara med och skapa en Better Future 4 HNRNPU:s.
â