Möt Teamet
Better Future 4 U styrelsemedlemmar Àr engagerade i att göra positiva förÀndringar för barn och familjer som pÄverkas av HNRNPU. VÄr styrelse och experter arbetar tillsammans med ett inkluderande utbud av platser och inverkan i Ätanke. Möt medlemmarna bakom vÄrt uppdrag genom att scrolla nedan.
Ordförande, styrelseledamot
Sonja Ross
Sonja Ross Àr en dedikerad medgrundande medlem av styrelsen för en bÀttre framtid 4 U ideell. Hennes son Tate diagnostiserades med den sÀllsynta genetiska mutationen som kallas HNRNPU vid ett och ett halvt Är gammal. Sonja tog examen frÄn University of Nebraska i Kearney med en kandidatexamen i vetenskap inom industriell distribution. Efter college arbetade hon med försÀljning för General Electric och Cargill innan hon blev hemmamamma för sina tre barn. NÀr Sonja inte tar hand om sina barn och gÄr pÄ deras aktiviteter hjÀlper hon sin man, Lance, pÄ deras familjegÄrd i sydöstra Nebraska. Sonjas mÄl Àr att sprida medvetenhet och samla in pengar för att stödja forskningen som arbetar för en behandling för barn med diagnosen HNRNPU.
Vice ordförande, styrelseledamot
Radha Shenoy
Radha Àr en beslutsam och passionerad medgrundande medlem av styrelsen för Better Future 4 U ideell. Efter 10 Ärs forskning och mÄnga lÀkarbesök diagnostiserades hennes dotter Ankita med den HNRNPU-relaterade neuroutvecklingsmutationen 2018. Radha flyttade frÄn Indien till USA 2001 och tog examen med en masterexamen i datavetenskap frÄn California State University, East Bay . Hon har arbetat pÄ olika teknikföretag som AOL, GitHub och TuneIn. Ett av Radhas primÀra mÄl i livet Àr att öka medvetenheten kring HNRNPU, samla in pengar för att stödja forskning och hjÀlpa genetiker att hitta ett botemedel, sÄ att individer som pÄverkas av denna mutation kan leva ett sjÀlvstÀndigt och fullt liv.
Kassör, styrelseledamot
Rusty Shadden
Rusty Àr en av grundarna av Better Future 4 U-styrelsen och kassör för denna ideella organisation. Han bor i Lufkin, Texas med sin fru och tre barn. Hans mellanson, Gunnar, fick diagnosen HNRNPU vid 7 Ärs Älder efter Är av feldiagnostisering. Rusty har drivit flera matstÀllen genom Ären, han Àr lÀrare och mentor för chefer och personal. Han sitter för nÀrvarande i sin dotters skolstyrelse, kyrkostyrelsen för sin kyrka, och hjÀlper nu till i Better Future 4 U-styrelsen. Han har ocksÄ lett flera golfturneringar och andra olika insamlingar för att samla in pengar till epilepsi, för att hedra Gunnar och andra som lider i vÄrt samhÀlle. Han hjÀlper till att samla in pengar till sin dotters skola genom olika typer av insamlingsevenemang. Rusty har alla sina barns och hans samhÀlles framtid. Gunnar lider av refraktÀr epilepsi; tyvÀrr letar hans team av lÀkare fortfarande efter en bÀttre behandlingsplan. Detta har fÄtt Rusty att vilja hjÀlpa till med att öka medvetenheten och medel för att underlÀtta en behandling för HNRNPU, och för att hjÀlpa andra barn i framtiden att inte behöva gÄ samma vÀg som Gunnar.
Sekreterare, styrelseledamot
Michelle O'Doherty
Michelle OâDoherty, som kommer frĂ„n södra Irland, Ă€r mamma till Summer som fick diagnosen HNRNPU vid 18 mĂ„nader. Michelle brinner för att frĂ€mja olika stöd för forskning kring HNRNPU-genen som kan leda till bĂ€ttre resultat och förstĂ„else för de som pĂ„verkas av HNRNPU. Michelle arbetar deltid som kontorschef pĂ„ en lĂ€karmottagning och Ă€r utbildad frisör i ett tidigare liv. Hon har en Bachelor of Arts Degree, frĂ„n University College Cork, med inriktning franska och historia.
Utvecklingsdirektör, styrelseledamot
Dustin Delaney
Dustin Àr en nuvarande och medgrundande styrelsemedlem i Better 4 U. Han och hans fru och tre söner bor i en liten stad i sydöstra South Dakota. Hans tredje son, John, fick diagnosen de-novo variant vid 2 Ärs Älder. Dustin tog sin kandidatexamen i omvÄrdnad frÄn South Dakota State University 2008, magisterexamen frÄn Mount Marty University 2011 och doktorsexamen i Non-Surgical Pain Management frÄn University of South Florida 2019. Han Àr styrelsecertifierad i bÄde Nurse Anesthesiology och Non-Surgical Pain Management och Àger och driver för nÀrvarande ett anestesikonsultföretag samt en Non-Surgical Pain Management-klinik. Dustin har tidigare erfarenhet frÄn andra ideella organisationer. Han var tidigare medgrundande styrelsemedlem i Ducks Unlimited Dakota Dunes Chapter. Han var ocksÄ en tidigare styrelse i fyra Är för McCook Lake Chapter i Izaak Walton League of America och röstade som president i tvÄ pÄ varandra följande perioder. PÄ fritiden tycker Dustin om att fiska och tillbringa tid pÄ sjön med sin familj. Han Àr inspirerad att öka medvetenheten, koppla samman familjer och pÄ nÄgot sÀtt hjÀlpa till att frÀmja forskning och behandling för individer som drabbats av HNRNPU.
Advocacy Director, styrelseledamot
Amanda Reuther
Amanda Àr en engagerad medgrundare av styrelsen för en bÀttre framtid 4 U ideell organisation. Efter fyra Ärs diagnostisk odyssé diagnostiserades hennes dotter Paeyton med HNRNPU 2016. Under de senaste 18 Ären har Amanda Àgt och drivit sitt eget företag i San Diego, Kalifornien. Hon har en passion för opinionsbildning och avslutade Special Education Law and Advocacy Series och fick certifiering genom University of San Diego School of Law. Hon Àr styrelseordförande för Special Education Parent Council för Encinitas Union School District. Genom att anvÀnda sociala medier för en större global rÀckvidd har Amanda grundat stödgruppen HNRNP-relaterade neuroutvecklingsstörningar Caregiver Connect. PÄ fritiden njuter hon av att umgÄs med sina barn och make och göra resor till Disneyland. Amandas mÄl Àr att öka medvetenheten om HNRNPU genom att föresprÄka och nÀtverka samt att samla in pengar till forskning som i slutÀndan leder till ett botemedel.
Styrelsemedlem
Foziya Carne
Foziya, bosatt i Alberta, Kanada, Àr en av grundarna av den ideella organisationen Better Future 4 U och sitter i dess styrelse. Hon bor med sin man och tvÄ barn, inklusive sin Àldsta dotter Makena, som fick diagnosen HNRNPU 2020 vid 2 och ett halvt Är gammal. Foziya tog examen med en kandidatexamen i kinesiologi frÄn University of Calgary 2007 och fick sitt medicinska radiologiska teknologidiplom 2010 frÄn SAIT. Hon har sedan dess specialiserat sig pÄ mammografi och bentÀtometri och leder för nÀrvarande en stor bilddiagnostisk klinik i sin stad. Foziyas frÀmsta uppdrag med Better Future 4 U Àr dedikerat till familjen och Àlskar att resa, och Àr att stödja och frÀmja forskning inom omrÄdet HNRNPU-genen. Hennes blandning av professionell expertis och personlig erfarenhet erbjuder ett unikt perspektiv nÀr hon strÀvar efter att skapa en bÀttre framtid för dem som berörs av HNRNPU.
Möt experterna
Genom Better Future 4 U samlar vi vetenskapliga experter frÄn hela vÀrlden för att samarbeta kring forskning, innovation och opinionsbildning. VÄrt team bestÄr av toppproffs som brinner för att förbÀttra hÀlsa och vÀlbefinnande för alla individer som lever med HNRNPU, med ett engagemang för excellens i varje aspekt av deras arbete.
RĂ„dgivare
Dr Meena Balasubramanian MBBS, DCH, FRCPCH, MD
Universitetslektor, Institutionen för onkologi och metabolism, University of Sheffield. Konsult klinisk genetiker; Sheffield Children's NHS Foundation Trust Dr Balasubramanian Àr en akademisk klinisk genetiker baserad i Sheffield. Inom genommedicin har Dr Balasubramanian flera studier fokuserade pÄ genotyp-fenotypkorrelation i nyligen identifierade gener. Hon bedriver för nÀrvarande ett MRC Fellowship, efter att ha etablerat sitt eget labb pÄ zebrafisksjukdomsmodeller för benskörhet. Hon har publicerat över 120 huvudförfattare och lÀroböcker, inklusive en ny serie molekylÀrmedicin om OI. Hon har ocksÄ redigerat och skrivit flera patientinformationsbroschyrer om sÀllsynta genetiska sjukdomar för Unique (www.rarechromo.org) och Brittle Bone Society. Meena Àr en ledande forskare inom flera gener för sÀllsynta neurodevelopmental störningar (RNDD) och driver naturhistoriska studier, inklusive HNRNPU och ASXL3. Meenas grupp har publicerat de största kliniska kohorterna för följande RNDD-gener: HNRNPU, ASXL3, SIN3A, IQSEC2,YWHAG, ZMYND11 och skrivit expertlitteraturöversikterna (Genereview/ Orphanet) för ASXL3, HNRNPU & SIN3A._111000000-0000-0000-0000 -000000000111_ Hennes andra roller inkluderar forskningschef, North East och Yorkshire NHS Genomic Medicine Service Alliance; Ledarskap för benbrÀcklighet, Genomic Clinical Interpretation Partnership (GeCIP), en del av 100 000 Genomes projektinitiativ för att faststÀlla genetiska orsaker till sÀllsynta sjukdomar i Storbritannien. Hon Àr sekreterare för Clinical Genetics Society och sitter i 'Medical Advisory Board' för Brittle Bone Society, HNRNP Family Foundation, SATB2 patientsupport group och ordförande för 'Sheffield Advanced Therapeutics- Development and Delivery Collaborative' (SAT-DDC) i Sheffield Barnsjukhuset.
RĂ„dgivare
Professor Stuart A. Wilson
Roper Chair in Genetics, School of Biosciences, University of Sheffield, U.K. Direktör, Sheffield Institute for Nucleic acids (SINfoNiA) Professor Wilson Àr Roper Chair i genetik vid University of Sheffield. Han driver en forskargrupp som analyserar rollerna för RNA-bindande proteiner i mÀnskliga genuttryck och sjukdomar. Hans forskningsintressen Àr fokuserade pÄ tvÄ relaterade och sammanflÀtade biologiska problem. För det första, hur transporteras mRNA frÄn kÀrnan till cytoplasman i mÀnskliga celler och för det andra hur Àr vissa RNA bundna till kromatin i kÀrnan. Under de senaste Ären har laboratoriet fokuserat pÄ HNRNPU-familjen av proteiner inklusive HNRNPU, HNRNPUL1 och HNRNPUL2. Vi undersöker aktivt de molekylÀra funktionerna hos alla dessa tre proteiner med hjÀlp av ett brett utbud av molekylÀra, biokemiska och cellbiologiska tekniker. Hans forskning finansieras för nÀrvarande av Medical Research Council och Biotechnology and Biological Sciences Research Council (UK) och Astrazeneca. Professor Wilson Àr ocksÄ direktör för Sheffield Institute for Nucleic Acids som Àr en tvÀrvetenskaplig grupp av forskare som arbetar med alla aspekter av nukleinsyror. https://sites.google.com/sheffield.ac.uk/sinfonia/home
RĂ„dgivare
Dr Christopher Ricupero
PhD
Dr. Christopher Ricupero, PhD Àr en associerad forskare vid Columbia University Irving Medical Center i New York City. Dr. Ricupero doktorerade i neurovetenskap och det centrala temat för hans forskning Àr neuroutveckling. Han har ett speciellt intresse för sÀllsynta neurologiska och neurogenetiska störningar inom HNRNP-familjen. Han undersöker för nÀrvarande de underliggande mekanismerna för HNRNP-relaterade neuroutvecklingsstörningar genom att modellera störningarna i en matrÀtt med hjÀlp av patientspecifika stamceller och hÀrledda neuroner. Han Àr ocksÄ aktiv i utvecklingen av terapier som anvÀnder geninriktningsmetoder. Dr. Ricupero Àr medlem i Scientific Advisory Board i HNRNP Family Foundation och medlem i Consortium on Neurodevelopmental Studies of Autism Spectrum and Related Disorders.