HNRNPU相关
神经发育障碍
HNRNPU 是染色体 1q44 上的一个基因，编码一种称为异源核核糖核蛋白 U (HNRNPU) 的蛋白质。异质核核糖核蛋白 (HNRNP) 是一组在 DNA 和 RNA 加工中发挥作用的蛋白质。 HNRNPU 蛋白具有多种作用，包括在选择性剪接中发挥作用，其中 RNA 在翻译成蛋白质之前被修剪和重组。 HNRNPU 在包括大脑在内的体内多个器官中表达，该基因的突变可导致神经发育迟缓和癫痫。几乎所有病例都是新发病例，这意味着它不是从父母遗传的。
Better Future 4 U 致力于帮助了解这种突变及其挑战，并通过资助来帮助该领域的研究。我们还旨在将家庭成员属于这种突变类别的家庭和护理人员联系起来，希望为我们这些 HNRNP（“U”）（我们喜欢称自己为“U”家庭）的人提供更美好的未来。
号码
01.
迄今为止，全球已知病例仅超过 300 例。
02.
100% 经历发育迟缓，包括行走和说话。
03.
超过一半的 HNRNPU 患者还被诊断患有行为障碍，例如自闭症谱系障碍。
04.
95% 的人经历过不同类型的癫痫发作。有些人患有耐药性癫痫。
05.
80% 的人出现肌张力减退，即肌张力下降。
所有数据来源：Meena Balasubramanian。 “HNRNPU 相关神经发育障碍”2022 年 3 月 10 日。基因评论
症状
HNRNPU 对沟通技能、社交技能和学习技能的发展方式有中度至重度影响。由于 HNRNPU 基因在发育中很重要，因此许多患有 HNRNPU 的人可能有：
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癫痫发作、癫痫通常发生在 24 个月前
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发育迟缓、智力障碍或两者兼而有之
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自闭症或自闭症特征
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心脏或肾脏等器官异常
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肌张力低（张力减退）
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斜视和眼睛异常
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言语和语言迟缓或缺乏言语
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喂养问题
管理
考虑使用抗癫痫药物以及针对难治性癫痫和/或生酮饮食的新一代药物来治疗癫痫发作。喂养疗法；对于那些持续存在喂养问题的人，请考虑使用临时或永久的喂养管。考虑为患有睡眠呼吸暂停的患者补充氧气。针对音调异常、智力障碍、行为问题的标准治疗，如物理治疗、职业治疗和行为治疗。
考虑由专家对异常呼吸模式、先天性心脏缺陷、斜视、听力损失、肾脏异常、隐睾和肢体缺陷进行常规随访。
尽管患有 HNRNPU-NDD 的儿童可能能够在专门支持下进入主流学校，但大多数人都需要特殊的教育规定。据报道，绝大多数成年人都需要辅助生活，这使他们能够获得一定程度的独立。
所有数据来源：Meena Balasubramanian。 “HNRNPU 相关神经发育障碍”2022 年 3 月 10 日。基因评论
支持
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