认识团队
Better Future 4 U 董事会成员致力于为受 HNRNPU 影响的儿童和家庭做出积极的改变。我们的董事会和专家与广泛的地点和影响力进行合作。滚动到下面,认识我们使命背后的成员。
总裁、董事会成员
索尼娅·罗斯
Sonja Ross 是非营利组织 Better Future 4 U 的董事会联合创始人之一。她的儿子 Tate 一岁半时被诊断出患有罕见的基因突变 HNRNPU。 Sonja 毕业于内布拉斯加大学科尔尼分校,获得工业分配理学学士学位。大学毕业后,她在通用电气和嘉吉公司从事销售工作,然后成为三个孩子的全职妈妈。当索尼娅不照顾孩子和参加他们的活动时,她会在内布拉斯加州东南部的家庭农场帮助她的丈夫兰斯。 Sonja 的目标是传播意识并筹集资金,以帮助支持为诊断患有 HNRNPU 的儿童进行治疗的研究。
副总裁、董事会成员
拉妲谢诺伊
拉达 (Radha) 是非营利组织 Better Future 4 U 董事会的一位坚定而热情的联合创始人。经过 10 年的研究和多次就诊,她的女儿 Ankita 于 2018 年被诊断出患有 HNRNPU 相关的神经发育突变。Radha 于 2001 年从印度移居美国,毕业于加州州立大学东湾分校,获得计算机科学硕士学位。她曾在 AOL、GitHub 和 TuneIn 等多家科技公司工作。 Radha 人生的主要目标之一是提高人们对 HNRNPU 的认识,筹集资金支持研究并帮助遗传学家找到治疗方法,以便受这种突变影响的个体能够过上独立而充实的生活。
财务主管、董事会成员
拉斯蒂·沙登
Rusty 是 Better Future 4 U 董事会的联合创始人之一,也是这个非营利组织的财务主管。他与妻子和三个孩子居住在德克萨斯州拉夫金。他的二儿子 Gunnar 在多年被误诊后,于 7 岁时被诊断出患有 HNRNPU。 Rusty 多年来经营过多家餐饮场所,他是一名老师,也是经理和员工的导师。他目前在他女儿的学校董事会和他的教堂的教区董事会任职,现在正在协助 Better Future 4 U 董事会。他还领导了多次高尔夫锦标赛和其他各种筹款活动,为癫痫病筹集资金,以纪念古纳尔和我们社区中其他受苦受难的人。他通过不同类型的筹款活动协助为女儿的学校筹集资金。 Rusty 的未来取决于他所有孩子和社区的未来。 Gunnar 患有难治性癫痫症;不幸的是,他的医生团队仍在寻找更好的治疗方案。这使得 Rusty 希望帮助提高人们的认识并筹集资金,以帮助促进 HNRNPU 的治疗,并帮助其他儿童将来不必走上 Gunnar 的老路。
秘书、董事会成员
米歇尔·奥多尔蒂
Michelle O’Doherty 来自爱尔兰南部,是 Summer 的母亲,Summer 在 18 个月大时被诊断出患有 HNRNPU。米歇尔热衷于促进对 HNRNPU 基因研究的各种支持,这可能会带来更好的结果并更好地了解受 HNRNPU 影响的人。米歇尔在一家医疗机构兼职担任办公室经理,以前是一名合格的美发师。她拥有科克大学文学学士学位,主修法语和历史。
开发总监、董事会成员
达斯汀·德莱尼
达斯汀 (Dustin) 是 Better 4 U 的现任董事会成员和联合创始人。他和他的妻子以及 3 个儿子居住在南达科他州东南部的一个小镇。他的第三个儿子约翰被诊断出患有 2岁时出现新发变异。达斯汀 (Dustin) 于 2008 年在南达科他州立大学获得护理学士学位,于 2011 年在马蒂山大学获得硕士学位,并于 2019 年在南佛罗里达大学获得非手术疼痛管理研究生证书。他获得了护士麻醉学和护士麻醉学的委员会认证和非手术疼痛管理,目前拥有并经营一家麻醉咨询公司以及一家非手术疼痛管理诊所。达斯汀此前曾在其他非营利组织工作过。他曾是 Ducks Unlimited Dakota Dunes Chapter 的联合创始董事会成员。他还曾担任美国艾萨克·沃尔顿联盟麦库克湖分会董事会成员 4 年,并连续两届当选主席。在空闲时间,达斯汀喜欢钓鱼并与家人在湖上度过时光。他受到启发,致力于提高认识、联系家庭,并以任何方式帮助推进受 HNRNPU 影响的个人的研究和治疗。
宣传总监、董事会成员
阿曼达·鲁瑟
阿曼达 (Amanda) 是非营利组织 Better Future 4 U 董事会的坚定联合创始人之一。经过四年的诊断之旅,她的女儿 Paeyton 于 2016 年被诊断出患有 HNRNPU。在过去的 18 年里,Amanda 在加利福尼亚州圣地亚哥拥有并经营自己的企业。她对倡导充满热情,完成了特殊教育法律和倡导系列课程,并获得了圣地亚哥大学法学院的认证。她是恩西尼塔斯联合学区特殊教育家长委员会的董事会主席。 Amanda 利用社交媒体扩大全球影响力,成立了 HNRNP 相关神经发育障碍护理者联系支持小组。在业余时间,她喜欢与孩子和丈夫共度时光,并前往迪士尼乐园旅行。阿曼达的目标是通过倡导和建立网络来提高对 HNRNPU 的认识,并为最终治愈疾病的研究筹集资金。
董事会成员
佛兹亚·卡内
Foziya 是加拿大艾伯塔省居民,是非营利组织 Better Future 4 U 的联合创始人之一,并担任其董事会成员。她与丈夫和两个孩子住在一起,其中包括她的大女儿 Makena,她于 2020 年 2 岁半时被诊断出患有 HNRNPU。 Foziya 于 2007 年毕业于卡尔加里大学,获得运动机能学学士学位,并于 2010 年获得 SAIT 的医学放射技术文凭。此后,她专门从事乳房X光检查和骨密度测量,目前在她所在的城市管理着一家大型诊断成像诊所。 Foziya 致力于家庭并热爱旅行,其与 Better Future 4 U 的首要使命是支持和推进 HNRNPU 基因领域的研究。她将专业知识和个人经验融为一体,提供了独特的视角,致力于为受 HNRNPU 影响的人们创造更美好的未来。
会见专家
通过 Better Future 4 U,我们汇集了来自世界各地的科学专家,在研究、创新和宣传方面进行合作。我们的团队由顶级专业人士组成,他们热衷于改善所有居住在 HNRNPU 的个人的健康和福祉,并致力于在工作的各个方面追求卓越。
顾问
Meena Balasubramanian 博士 MBBS、DCH、FRCPCH、MD
谢菲尔德大学肿瘤与代谢系高级临床讲师。 临床遗传学顾问顾问;谢菲尔德儿童 NHS 基金会信托 Balasubramanian 博士是谢菲尔德的一位学术临床遗传学家。在基因组医学领域,Balasubramanian 博士开展了多项研究,重点关注新发现基因的基因型与表型相关性。她目前正在申请 MRC 奖学金,并建立了自己的斑马鱼骨脆性疾病模型实验室。她出版了 120 多本主要作者出版物和教科书,包括最近关于成骨不全症的分子医学系列。她还为 Unique (www.rarechromo.org) 和脆骨协会编辑和撰写了几份有关罕见遗传性疾病的患者信息传单。 Meena 是多种罕见神经发育障碍 (RNDD) 基因的领先研究员,并开展自然史研究,包括 HNRNPU 和 ASXL3。 Meena 的小组发表了以下 RNDD 基因的最大临床队列:HNRNPU、ASXL3、SIN3A、IQSEC2、YWHAG、ZMYND11,并撰写了 ASXL3、HNRNPU 和 SIN3A 的专家文献综述(Genereview/ Orphanet)。_11100000-0000-0000-0000 -000000000111_ 她的其他职务包括东北和约克郡 NHS 基因组医学服务联盟研究总监;骨脆性领导者,基因组临床解释合作伙伴关系 (GeCIP),是 100,000 基因组项目倡议的一部分,旨在确定英国罕见疾病的遗传原因。她是临床遗传学会秘书,并在脆骨协会、HNRNP 家庭基金会、SATB2 患者支持小组的“医学顾问委员会”任职,以及谢菲尔德“谢菲尔德先进疗法开发和交付合作组织”(SAT-DDC) 的主席儿童医院。
顾问
斯图尔特·威尔逊教授
英国谢菲尔德大学生物科学学院遗传学 Roper 主席 谢菲尔德核酸研究所 (SINInfoNiA) 所长 威尔逊教授是谢菲尔德大学遗传学罗珀主席。他带领一个研究小组分析 RNA 结合蛋白在人类基因表达和疾病中的作用。他的研究兴趣集中在两个相关且相互交织的生物学问题。首先,在人类细胞中,mRNA 是如何从细胞核转运到细胞质的;其次,某些 RNA 是如何与细胞核内的染色质结合的。近年来,实验室重点研究HNRNPU蛋白家族,包括HNRNPU、HNRNPUL1和HNRNPUL2。我们正在利用广泛的分子、生物化学和细胞生物学技术积极研究所有这三种蛋白质的分子功能。他的研究目前由医学研究委员会、生物技术和生物科学研究委员会(英国)以及阿斯利康资助。 威尔逊教授还是谢菲尔德核酸研究所所长,该研究所是一个由致力于核酸各个方面的科学家组成的多学科小组。 https://sites.google.com/sheffield.ac.uk/sinfonia/home
顾问
克里斯托弗·里库佩罗博士
博士
Christopher Ricupero 博士是纽约市哥伦比亚大学欧文医学中心的副研究科学家。 Ricupero 博士获得了神经科学博士学位,他研究的中心主题是神经发育。他对 HNRNP 家族中罕见的神经系统和神经遗传疾病特别感兴趣。他目前正在通过使用患者特异性干细胞和衍生神经元在培养皿中对疾病进行建模来研究 HNRNP 相关神经发育障碍的潜在机制。他还积极致力于使用基因靶向方法开发治疗方法。 Ricupero 博士是 HNRNP 家庭基金会的科学顾问委员会成员,也是自闭症谱系和相关疾病神经发育研究联盟的成员。